Μονάδα Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας

H Moνάδα Πρόληψης Μεσογειακής αναιμίας ιδρύθηκε το 1974. Συνεργάζεται με τo Κέντρο Αναφοράς Πρόληψης Θαλασσαιμίας και Δρεπανοκυτταρικής Νόσου του Λαϊκού Νοσοκομείου Αθηνών που είναι και το μοναδικό στον Ελληνικό χώρο, συνεργαζόμενο Κέντρο με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας (Π.Ο.Υ.) για τη Θαλασσαιμία και τις Αιμοσφαιρινοπάθειες. Προβαίνει σε διαγνωστικό έλεγχο  3.000-4000 ατόμων περίπου ετησίως (Ελλήνων και αλλοδαπών), δωρεάν. Για την διάγνωση των φορέων απαιτείται μια σειρά ειδικών αιματολογικών εξετάσεων, η αξιολόγηση των οποίων απαιτεί εξειδικευμένο προσωπικό, λόγω της ετερογένειας που παρουσιάζει η αιματολογική εικόνα των φορέων.

Εκτός από Μεσογειακή Αναιμία., τα άτομα εξετάζονται και για άλλες αιμοσφαιρινοπάθειες, ενώ η παροχή γενετικών συμβουλών αποτελεί μέρος της διαδικασίας. Η ομάδα των εξετάσεων περιλαμβάνει την γενική ανάλυση αίματος (προσδιορισμό του αριθμού των ερυθρών αιμοσφαιρίων, αιμοσφαιρίνης, αιματοκρίτη, ερυθροκυτταρικών δεικτών MCV, MCH, MCHC, RDW), την μορφολογία των ερυθρών αιμοσφαιρίων, τον ποιοτικό και ποσοτικό προσδιορισμό των αιμοσφαιρινικών κλασμάτων με χρήση υγρής χρωματογραφίας υψηλής πίεσης (HPLC), καθώς και ειδικές ηλεκτροφορητικές μεθόδους. Ιδιαίτερα σημαντικός στην διάγνωση είναι ο αποκλεισμός της σιδηροπενίας, όπου αυτός είναι απαραίτητος, με μέτρηση του σιδήρου και της φερριτίνης ορού. Η παρουσία α-Μ.Α., επίσης περιπλέκει την διάγνωση και υποδηλώνεται από την αιματολογική εικόνα και την παρουσία εγλείστων στα ερυθρά αιμοσφαίρια. Η α-Μ.Α. επιβεβαιώνεται με βιοσύνθεση αιμοσφαιρίνης και DNA στο Κέντρο Αναφοράς. Τέλος, για την ασφαλή διάγνωση, είναι εξίσου σημαντική η συνεχής εφαρμογή του ποιοτικού ελέγχου σε όλες τις εργαστηριακές τεχνικές.

Η μόνη Μονάδα Πρόληψης στην Θεσσαλονίκη, εγκατεστημένη στο Ιπποκράτειο Νοσοκομείο λόγω των Μαιευτικών Κλινικών. Αποτελείται από έναν ιατρό αιματολόγο και από 2 εξειδικευμένους τεχνολόγους. Καλύπτει όλη την Βόρεια Ελλάδα και Θράκη για θέματα προγεννητικού ελέγχου.

Συνοπτικά η δραστηριότητα του τμήματος είναι:

• Εργαστηριακή διερεύνηση αιμοσφαιρινοπαθειών.
• Έλεγχος πληθυσμιακών ομάδων (μαθητές σχολείων, λυκείων).
• Έλεγχος ζευγαριών και διατύπωση γενετικής συμβουλής.
• Προγεννητικός έλεγχος (λήψη τροφοβλάστης , ή αμνιακού υγρού σε συνεργασία με τις Μαιευτικές Κλινικές του Νοσοκομείου μας και εργαστηριακός έλεγχος στο Κέντρο Αναφοράς (Λαϊκό Νοσοκομείο Αθηνών).
•  Ο αριθμός των προγενετικών ελέγχων περίπου ανέρχεται σε 25-30 περιπτώσεις ετησίως.
• Παρακολούθηση εγκύων (αναιμίας κύησης) με ή χωρίς αιμοσφαιρινοπάθειες
• Διερεύνηση και αντιμετώπιση αναιμιών.

Προσωπικό

Πρόληψη / Προγεννητική Διάγνωση

Η Θαλασσαιμία ή Μεσογειακή αναιμία (νόσος Cooley) είναι μονογονιδιακή νόσος που κληρονομείται κατά τον υπολειπόμενο αυτοσωματικό χαρακτήρα Χαρακτηρίζεται από βαριά αναιμία, από την βρεφική ηλικία. Λόγω της μη αποδοτικής ερυθροποίησης και της κατά συνέπεια μυελικής υπερπλασίας, παρατηρούνται οστικές βλάβες και παραμορφώσεις καθώς και σειρά αλυσιδωτών παθολογικών προβλημάτων και επιπλοκών, με σοβαρές συνέπειες στην ανάπτυξη και την υγεία των ατόμων.

Η Θαλασσαιμία αντιμετωπίζεται με τακτικές μεταγγίσεις, αποσιδήρωση, μεταμόσχευση μυελού (υπό προϋποθέσεις), και συμπτωματική αντιμετώπιση των επιπλοκών. Παράλληλα, σε ερευνητικό στάδιο βρίσκεται η γονιδιακή θεραπεία η οποία αποτελεί και τη ριζική θεραπεία.
Η συχνότητα των φορέων στην Ελλάδα είναι περίπου 8%,ενώ οι πάσχοντες από Θαλασσαιμία ανέρχονται περίπου σε 3500. Χωρίς τα μέτρα πρόληψης, θα προστίθεντο ετησίως 150 περίπου νέες γεννήσεις πασχόντων από Μεσογειακή Αναιμία.
Οι φορείς ή ετεροζυγώτες της Θαλασσαιμίας παρουσιάζουν ήπια αναιμία και δεν εμφανίζουν κανένα παθολογικό σύμπτωμα. Στο ζευγάρι, όπου το ένα άτομο είναι φορέας ή ετεροζυγώτης και το άλλο υγιές, δεν υπάρχει πιθανότητα απόκτησης παιδιού πάσχοντος από Μεσογειακή Αναιμία αλλά υπάρχει πιθανότητα 50% σε κάθε εγκυμοσύνη, οι απόγονοι να είναι φορείς (σχήμα 1).

Ζευγάρι ετεροζυγωτών έχει πιθανότητα 25% απόκτησης παιδιού πάσχοντος από Μεσογειακή Αναιμία . Η πιθανότητα αυτή ισχύει για κάθε εγκυμοσύνη (σχήμα 2).

Στην περίπτωση αυτή το ζευγάρι, πρέπει έγκαιρα να συμβουλεύεται ταεξειδικευμένα Κέντρα, όπου υπάρχει η δυνατότητα παροχής γενετικής συμβουλευτικής και Προγεννητικού Ελέγχου και να προχωρούν σε αυτόν, εφ΄όσον το επιθυμούν.
Δρεπανοκυτταρική αναιμία αποτελεί ποιοτική διαταραχή της δομής της αιμοσφαιρίνης. Κύριο χαρακτηριστικό είναι η παρουσία της αιμοσφαιρίνης S στα ερυθροκύτταρα των πασχόντων. Κληρονομείται κατά τον ίδιο τρόπο με τη Θαλασσαιμία. Η αιμοσφαιρίνη S προκαλεί απόφραξη στα αγγεία της μικροκυκλοφορίας με συνέπεια τις επώδυνες αγγειοαποφρακτικές κρίσεις, κυρίως στα οστά ή τα ερυθροκύτταρα των πασχόντων καταστρέφονται στο σπλήνα με επακόλουθο την αιμολυτική αναιμία. Έχει αρκετές και σοβαρές οξείες και χρόνιες επιπλοκές. Απαιτεί ιδιαίτερη και άμεση αντιμετώπιση σε Ειδικά Κέντρα από εξειδικευμένους ιατρούς και γνώστες του νοσήματος.

Ποιες εξετάσεις πραγματοποιούνται

1. Γενική εξέταση αίματος
2. Μορφολογία ερυθροκυττάρων σε περιφερικό επίχρισμα
3. Βιοχημική μελέτη αιμοσφαιρίνης με 3 μεθόδους (HPLC, τριχοειδική ηλεκτροφόρηση, κλασσική ηλεκτροφόρηση σε όξινο και αλκαλικό pH .
4. Eκτίμηση της Hb A2 με χρωματογραφία στήλης.
5. Δοκιμασία δρεπάνωσης
6. Επίπεδα φερριτίνης ορού
7. Έλεγχος εγκλείστων για α-ΜΑ
8. ΔΕΚ
9. Παραπομπή για εργαστηριακό έλεγχο δεύτερης γραμμής (μοριακός έλεγχος, βιοσύνθεση αιμοσφαιρίνης ) όταν απαιτείται

Εκπαιδευτικό & Επιστημονικό έργο

Πώς κλείνω ραντεβού;

Τηλεφωνικό ραντεβού μέσω 2310-892500.

Τα ραντεβού για τα Τακτικά Εξωτερικά Ιατρεία του Νοσοκομείου κλείνονται τηλεφωνικά ή με την παρουσία σας στη Γραμματεία Εξωτερικών Ιατρείων κατά τις καθημερινές εργάσιμες ημέρες εκτός Σαββάτων, Κυριακών, Εορτών και Αργιών.

Ώρες : Από 7.30 μέχρι 14.30

Ραντεβού για ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ ΕΓΚΥΩΝ (Α004Β) ή ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ ΕΝΗΛΙΚΩΝ (ΑΟΟ4Α)

Ο έλεγχος πραγματοποιείται από Δευτέρα έως και Πέμπτη από τις 8.30 έως 10.00 πμ.

Κάθε Παρασκευή δίνονται τα αποτελέσματα και οι σχετικές οδηγίες.

Ηλεκτρονικό ραντεβού:  https://rantevou.ippokratio.gr/

Email: hmesogiaki@ippokratio.gr

Απογευματινά ραντεβού για Αναιμίες Αιμοσφαιρινοπάθειες μέσω της ολοήμερης λειτουργίας του Νοσοκομείου.
Τα ραντεβού για τα Απογευματινά Ιατρεία του Νοσοκομείου κλείνονται τηλεφωνικά κατά τις καθημερινές εργάσιμες ημέρες, εκτός από τις ημέρες Γενικών Εφημεριών, Σαββάτων, Κυριακών, Αργιών και Εορτών.

Τηλέφωνα ραντεβού: 2313-31-2643 και 2313-31-2644

Ώρες: Από 15.00 μέχρι 22.00